VI Jornada de otoño de dismorfología
24 de octubre de 2018 – 11.00 a 17.00 horas Salón de actos del Hospital Universitario La Paz (Aula Ortiz Vázquez) Convocatoria para la presentación de CASOS CLÍNICOS (“call for cases”) Esta jornada pretende ser un foro de presentación y discusión informal de casos interesantes y poco habituales, con diagnóstico conocido o desconocido, siguiendo el…
La SEGCD estrena nueva web
Bienvenidos a la nueva página de la SEGCD. Como verás, se encuentra aún en fase de desarrollo. Pretendemos que sea una herramienta útil, tanto para profesionales como para las familias. Haznos llegar tus comentarios y sugerencias para mejorarla. ¡Gracias!
1ª Jornada de la Unidad Multidisciplinar de Displasias Esqueléticas (UMDE), Hospital Universitario la Paz
1ª Jornada de la Unidad Multidisciplinar de Displasias Esqueléticas (UMDE), Hospital Universitario la Paz
Fecha: miércoles, 31 de enero de 2018
Sede: Hospital Universitario La Paz, Madrid
Ancient origin of the CTH alelle carrying the c.200C>T (p.T67I) variant in patients with cystathioninuria
Espinós C, García-Cazorla A, Martínez-Rubio D, Martínez-Martínez E, Vilaseca M, Pérez-Dueñas B, Kožich V, Palau F, Artuch R. Clin Genet. 2010 Dec;78(6):554-9. doi: 10.1111/j.1399-0004.2010.01431.x
Fetal alcohol spectrum disorders: Extending the range of structural defects
Jones KL, Hoyme HE, Robinson LK, Del Campo M, Manning MA, Prewitt LM, Chambers CD. Am J Med Genet A. 2010 Nov;152A(11):2731-5.
New ocular findings in two sisters with Yunis-Varón syndrome and literature review
Corona-Rivera JR, Romo-Huerta CO, López-Marure E, Ramos FJ, Estrada-Padilla SA, Zepeda-Romero LC. Eur J Med Genet. 2010 Oct 14
Molecular characterization of a new patient with a non-recurrent inv dup del 2q and review of the mechanisms for this rearrangement
Vera-Carbonell A, López-Expósito I, Bafalliu JA, Ballesta-Martínez M, Glóver G, Llópis C, Moya-Quiles R, Suela J, Fernández A, Guillén-Navarro E. Am J Med Genet A. 2010 Oct;152A(10):2670-80
Characterization of a complex cryptic mosaicism for an sSMC derived from the X chromosome present in a boy with congenital malformations
Santos M, Mrasek K, Madrigal I, Martorell MR, González-Meneses A, Rodríguez-Criado G, Milà M, Liehr T, Fuster C. Am J Med Genet A. 2010 Oct;152A(10):2661-3
