Sección de Genética Médica, Servicio de Pediatría, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, IMIB-Arrixaca
3M, 47,XYY, Aarskog, Aciduria metilmalónica, Aciduria orgánica - otras, Aciduria propiónica, Acondroplasia Hipocondroplasia, Acrocalloso, Adams Oliver, Adrenoleucodistrofia, Alagille (displasia arteriohepática), Amioplasia, Anemia Fanconi, Aneurisma de aorta torácica familiar, Angelman, Aniridia tumor de Wilms, Anoftalmia microftalmia, Anomalía cromosomas sexuales, Anomalías cromosómicas poco frecuentes, Anomalías oculares congénitas, Apert, Artrogriposis distal, ATRX, Bannayan Riley Ruvalcaba, Baraitser Winter, Bardet Biedl, Beals, Beckwith-Wiedemann, Berdon (miopatía visceral), Beta-oxidación ácidos grasos - alteración, Blefarofimosis ptosis epicanto inverso (BPES), Borjeson Forssman Lehmann, Branquio oto renal, Braquidactilias, Cantú, Cardio facio cutáneo, Cat Eye (marcador cromosoma 22), CDG - glicosilación proteínas, Centros, CHARGE, Chitayat, Ciclo urea - otros, Ciliopatías, Citrulinemia, CLOVES, Cockayne, Coffin Siris, Coffin-Lowry, Cohen, Complejo BAF, Condrodisplasia punctata, Cornelia de Lange, Costello, Costilla corta polidactilia, Cowden, Craneosinostosis sindrómicas, Crouzon, Déficit OTC, Deleción 11q (Jacobsen), Deleción 1p36, Deleción 22q11.2 (DiGeorge), Deleción 22q13 (Phelan McDermid), Deleción 2q37, Deleción 4p (Wolff Hirschhorn), Deleción 5p (Cri du chat), Deleción 8q21, Deleción 9q34 (Kleefstra), Discondrosteosis Leri Weill, Disgenesia gonadal, Disostosis cleidocraneal, Disostosis espondilocostal, Disostosis espondilotorácica, Displasia acromesomélica, Displasia acromícrica, Displasia campomélica, Displasia condroectodérmica (Ellis Van Creveld), Displasia craneofrontonasal, Displasia craneometafisaria, Displasia diastrófica, Displasia ectodémica hipohidrótica anhidrótica, Displasia ectodérmica, Displasia ectodérmica Rapp-Hodgkin, Displasia epifisaria múltiple, Displasia espondiloepifisaria, Displasia espondilometafisaria, Displasia frontometafisaria, Displasia geleofísica, Displasia mesomélica Langer, Displasia metafisaria, Displasia metatrópica, Displasia tanatófora, Displasias esqueléticas, Distrofia miotónica Steiner, Distrofia muscular de Duchenne, Distrofia torácica asfixiante, Distrofia torácica Jeune, DOOR, Dubowitz, Duplicación 17p13.3, Duplicación Xp22.31, Duplicación Xq28 (MECP2), Ectrodactilia, Ectrodactilia displasia ectodérmica hendidura (EEC), Edwards (trisomía 18), Ehlers Danlos, Embriopatía por ácido retinoico, Embriopatía por alcohol, Embriopatía por hidantoínas, Embriopatía por talidomida, Embriopatía por valproato, Encefalopatía epiléptica, Enfermedades metabólicas, Esclerosis tuberosa, Exostosis múltiple, Fenilcetonuria, FG, Floating Harbor, Freeman Sheldon, Galactosemia, Glaucoma congénito, Glucogenosis, Goldenhar (oculo aurículo vertebral), Gorham, Gorlin, Greig (cefalopolisindactilia), Hajdu-Cheney, Hallermann Streiff, Hemorragia telangiectática hereditaria (Rendu Osler Weber), Hendiduras de labio y paladar, Heterotaxia (Situs Inversus), Hidrocefalia ligada al cromosoma X, Hipoacusia congénita no sindrómica, Hipoacusia congénita sindrómica, Hipofosfatasia, Hipoplasia cartílago-pelo, Hirschsprung, Holoprosencefalia, Holt Horam, Hunter (Mucopolisacaridosis II), Hurler (Mucopolisacaridosis I), Incontinencia pigmentaria, Inversión duplicación cromosoma 15, Inversión duplicación cromosoma 8, jarabe de arce, Joubert, Kabuki, Kagami Ogata (disomía uniparental pmaterna cromosoma 14), Kallmann, KAT6A, KAT6B, KBG, Klinefelter (47,XXY), Klippel Feil, Klippel Trenaunay Weber, Lacrimoauriculodentodigital (LADD), Larsen, Laurin Sandrow, Legius, Leucodistrofia metacromática, Linfedema primario, Lipodistrofia Berardinelli, Lipodistrofias, Loeys Dietz, Macrocefalia malformación capilar, Malan, Malformaciones vasculares y linfáticas, Marden Walker, Marfan, Marshall Smith, Matoteaux-Lamy (Mucopolisacaridosis VI), Matthew Wood, McCune Albright, Melnick Needles, Menkes, Mielomeningocele (espina bífida), Miller, Miller Dieker, Mitocondrial - enfermedad, Moebius, Morquio (Mucopolisacaridosis IV), Mosaicismo cutáneo, Mowat Wilson, mTOR, Mucolipidosis II (enfermedad células I), Mucopolisacaridosis, Muenke, Mulibrey, MURCS, Myhre, Nager, Neurofibromatosis tipo 1, Neurofibromatosis tipo 2, Nicolaides Baraitser, Noonan, Noonan con lentigo (Leopard), Oculodentodigital (ODD), Okihiro, Oligosacaridosis, Opitz Frías (G/BBB), Orofaciodigital (OFD), Osteogénesis imperfecta, Osteopatía estriada esclerosis craneal, Osteopetrosis, Otahara, Otopalatodigital (OPD), Otras embriopatías, Pallister Killian (isocromosoma 12p), Parkes Weber, Patau (trisomía 13), peroxisomal - trastorno, Peters plus, Pfeiffer, PHACE, Picnodisostosis, PIK3CA, Pitt Hopkins, Poland, Porfiria aguda intermitente, Porifirias, Potocki Lupski, Prader Willi, Progeria, Proteus, Pseudoacondroplasia, Pterygium multiple (Escobar), Rasopatías, Rett, Roberts, Robinow, Rubinstein Taiby, Saethre Chotzen, Sanfilippo (Mucopolisacaridosis III), Schaaf-Yang (MAGEL2), Schwartz Jampel, Seckel, SHORT, Shprintzen Goldberg, Silver-Russell, Simpson-Golabi-Behmel, Sindrome alcohólico fetal, Smith Lemli Opitz, Smith-Magenis, Sotos, Stickler, Sturge Weber, TAR, TCF12, Temple (disomía uniparental materna cromosoma 14), Townes Brock, Trastornos de hipocrecimiento, Trastornos de la fibrilina, Trastornos de sobrecrecimiento, Trastornos del colágeno, Trastornos del tejido conectivo, Treacher Collins, Tricorinofalángico, Trisomía 8, Trisomía 9, Trisomía X (47,XXX), Turner (45,X), Uña rótula (Nail Patella), VACTERL, Van der Woude, Vici, Waardenburg, Weaver, Wiedemann Steiner, Wildervanck, Williams, Wilson, X frágil (FRAXA), ZellwegerPor SEGCD
